서울대학교병원(병원장 김영태)은 본원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀이 20세 미만 소아·청소년 2형 당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석하고 성인 발병과 유전적 특성이 다르다는 연구 결과를 28일 발표했다.

2형 당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가하고 있다.

연구팀에 따르면 당뇨 원인 유전자변이는 ▲다빈도 변이(흔하지만 유전적 영향력 약함) ▲희소변이(매우 드물지만, 유전적 영향력 강함) ▲단일 유전자 당뇨 희소 변이(GCK, HNF1A 등 희귀질환인 단일 유전자 당뇨를 유발하는 희소변이)로 구분할 수 있다.

연구팀은 소아·청소년 2형 당뇨는 성인보다 가족력 때문인 경우가 흔하여서 이를 유전적 영향이 크다고 추정하고, 유전자변이 파악을 위해 환자군 및 대조군 1만 2천여 명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열 분석을 시행했다.

그 결과, 환자군 10명 중 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인 유전자를 갖고 있었다.

그중 ‘단일 유전자 당뇨 희소변이’는 2.4%였는데, 이는 사실상 소아청소년 2형당뇨 환자들이 다른 유형의 당뇨를 앓고 있었음을 의미한다.

‘단일유전자당뇨’는 먹는 약으로 치료할 수 있거나, 아예 치료가 필요하지 않은 예도 있다는 점에서 전형적인 2형 당뇨와 다르며, 그밖에 ‘단일 유전자 당뇨 외 희소변이’는 3.4%였으며 성인 2형 당뇨 발병과 연관된 ‘다빈도 변이’는 12.6%였다.

이제껏 임상 현장에서는 증상을 기준으로 당뇨 유형을 구분했으나, 이 결과로 볼 때 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해선 유전학적인 접근이 중요하다고 연구팀은 강조했다.

추가로, 같은 종류의 유전자변이라도 성인보다 소아·청소년에서 2형 당뇨를 유발할 위험이 더 크며, ‘다빈도변이’가 실제로 당뇨 발병에 미치는 영향력은 성인 대비 소아·청소년에서 3.4배, ‘희소변이’는 5배 컸다.

내분비대사내과 곽수헌 교수(논문 1저자)는 “이번 연구를 통해 이전까지 명확히 알려진 바 없던 소아·청소년 2형 당뇨의 유전적 구조에 대한 이해를 크게 확장시킬 수 있었다”며 “당뇨뿐 아니라 다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

한편, 이번 연구는 국제 학술지 ‘네이처 대사(Nature Metabolism, IF=20.8)’ 최신호에 논문명 ‘Genetic architecture and biology of youth-onset type 2 diabetes(유전적 구조와 생물학 청소년기 발병 제2형 당뇨병)’으로 게재됐다.

베타뉴스 강규수 기자 ()
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