자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병하는 신경발달장애로서 주로 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동과 제한된 관심 등이 특징이다.

기존 자폐스펙트럼장애 진단은 행동 관찰에 대한 평가를 통해 내려졌으며, 이에 객관적·생물학적 지표를 바탕으로 자폐스펙트럼장애 진단 가능성을 확인하는 연구의 필요성이 대두됐다.

서울대병원 김붕년 교수(장수민 전임의)와 한양대병원 이종민 교수(김인향 교수) 공동연구팀은 2015년 5월부터 2019년 9월까지 58명의 자폐스펙트럼장애 환자군과 48명의 대조군을 대상으로 MRI 뇌 영상 기반 머신러닝 AI 알고리즘을 통해 진단 구분능력을 평가한 연구결과를 17일 밝혔다.

참여자의 연령대는 3~6세였으며, 자폐 군에는 저 기능 환자(IQ 70 미만)만 포함됐다.

그 결과 다중 MRI 모델에서 정확도 88.8%, 민감도 93.0%, 특이도 83.8%로 높은 진단 구분능력을 보여줬다.

특히 다중 MRI 모델의 정확도는 T1 강조 MRI(78.0%)와 확산텐서영상(78.7%)을 단독으로 활용했을 때보다 10%P 향상된 것으로 나타냈다.

또한, 자폐스펙트럼장애를 진단하는 가장 중요한 영상지표는 후두엽의 피질 두께, 소뇌각의 확산도, 후측 대상회 연결도로 밝혀졌다.

김붕년 교수(소아청소년정신과)는 “향후 추가 연구를 통해 다중 MRI에 기능적 뇌 영상 데이터를 추가해 보완한다면 자폐 진단의 정확도를 높여줄 것으로 기대된다”라고 덧붙였다.

이 연구는 학술지 ‘자폐 및 발달장애 저널’(Journal of Autism and Developmental Disorders) 최신 호에 발표됐다.

베타뉴스 강규수 기자 (health@betanews.net)
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